先天性代謝異常精密検査での医師の説明2

ただ、この検査結果で、別の病気がみつかることがあるとのこと。
それが、門脈大循環シャント、ｼﾄﾘﾝ欠損症
基本は食べ物摂取後、胃をとおり、、、その後門脈から肝臓、全身に流れる。しかし、門脈迂回路で全身にいくことがある。おなかの中では静脈管が関与しているが、産まれた後それは閉鎖し、この門脈から全身となるが、まだ閉鎖してなかったりすると、検査でひっかかる。

そのために再度採血の項目はｶﾞﾗｸﾄｰｽ、ｶﾞﾗｸﾄｰｽ1リン酸の再検、また別の病気がないか確認のため、アミノ酸（ｼﾄﾘﾝ欠損）、総胆汁酸のチェック（すごーく高いとエコーやCT）
ということであった。

先天性代謝異常精密検査での医師の説明1

新生児マススクリーニングとは、マスは大規模な、スクリーニングは早期発見という意味。
生後4～6日で、採血し、専用の機械で血液に含まれているものを調べる。
種類は、まえは6株、今は19～25株調べることができる。
母乳などに含まれる乳糖→ｶﾞﾗｸﾄｰｽ1リン酸→ｶﾞﾗｸﾄｰｽ→→→、、、でエネルギーとなる。
ｶﾞﾗｸﾄｰｽ血症は1～3型がある。
1型は100万人に１人で重傷
2型はｶﾞﾗｸﾄｰｽ1リン酸からｶﾞﾗｸﾄｰｽに分解ができないもの
1*3型はｶﾞﾗｸﾄｰｽからエネルギーになる過程で分解できないもの。
3型は軽症なので、基本問題なし。

kちやんはトータルｶﾞﾗｸﾄｰｽの値のみ上昇しており、ｶﾞﾗｸﾄｰｽ値、ｶﾞﾗｸﾄｰｽ1リン酸、ボイトラー法（1型はひっかかる）は正常なので、考えられるとしても3型かなあと、、いう話であった。

大学病院の検査結果

とりあえず、検査結果はクリアーとなり、受診は終了。我が子2人も再検査になったため、ほいんしゃだろうといわれる。あたしの解釈だが、夫婦遺伝子のどちらかが因子をもっていたが2人そろってないため、病気発症にはならなかった？！そういわれると、ひっかかった２人は旦那に似ている。旦那も俺の遺伝子だろうとはなしてた。とりあえず、2ヶ月なるところで、落ち着いたのだった。

大学病院精密検査の検査

本来の検査は正常になったといわれ安心したものの、検査結果にまたひっかかる項目あり。血中のpHの値がおかしく、違う病気があるかもと、、。再度、採血。これまたすべての検査結果でず、持ち越しへ。

大学病院受診

精密検査となり、大学病院受診。kちゃんはもう1ヶ月。
医師から詳しい説明あり。ｶﾞﾗｸﾄｰｽ血症は1から3型があること、またこれとは別に違う病気がみつかることがあるとのこと。そのために、再度採血、何か異常あればエコーやCT、、外科診察も必要になるといわれた。
とりあえず採血のため、授乳し1時間後に採血するとつげられた。
すべての検査結果は本日は無理らしく、後日検査結果をききにいくこととなる。