先天性代謝異常の再検査の結果

再検査をして一週間を経過し、忘れていた頃に、医師から電話。(もしかして、、)と思った通り、再検査でもひっかかり精密検査のため大学病院へ受診をつげられた。kちゃんは至って元気、吐くこともなく、体重とも増加しているのに、、。さすがに精密検査は初めて。不安になり、友人にきいてみるが、再検査すらならなかったという友達たち。不安だけど、ゆってはいられない。あたしがkちゃんを守ってあげる!

先天性代謝異常の再検査へ

kちゃんは採血。わたしは医師からの説明。
kちゃんがひっかかったのはガラクトース血症という病気。

トータルガラクトースの値9*28mg(7以下)
ガラクトース2*65(3以下)
ガラクトース1リン酸9*55(10以下)
ボイトラー法蛍光あり(なし)
データでは、トータルガラクトースのみひっかかっているとのこと。
医師いわく、今までこの病気の赤ちゃんはみたことがないとのこと。まず大丈夫とは思うが、念のため再検査をするとのこと。
わたしにとっては再検査は2人目のことだから、落ち着いてはいたものの、ネットで調べまくりました。

先天性代謝異常の再検査電話

何もなければ、1ヶ月検診で結果を教えてもらうこの検査。kちゃんも、お兄ちゃん同様再検査の電話がきました。電話の相手は受け付けらしき人。「先天性代謝異常の再検査をしないといけないので、できるだけ早く病院にきてください。そうじゃないと、1ヶ月検診までに結果がでたせんから、と。」翌日、再検査にいきました。