先天性代謝異常精密検査での医師の説明2

ただ、この検査結果で、別の病気がみつかることがあるとのこと。
それが、門脈大循環シャント、シトリン欠損症
基本は食べ物摂取後、胃をとおり、、、その後門脈から肝臓、全身に流れる。しかし、門脈迂回路で全身にいくことがある。おなかの中では静脈管が関与しているが、産まれた後それは閉鎖し、この門脈から全身となるが、まだ閉鎖してなかったりすると、検査でひっかかる。

そのために再度採血の項目はガラクトース、ガラクトース1リン酸の再検、また別の病気がないか確認のため、アミノ酸(シトリン欠損)、総胆汁酸のチェック(すごーく高いとエコーやCT)
ということであった。