先天性代謝異常精密検査での医師の説明1

新生児マススクリーニングとは、マスは大規模な、スクリーニングは早期発見という意味。
生後4～6日で、採血し、専用の機械で血液に含まれているものを調べる。
種類は、まえは6株、今は19～25株調べることができる。
母乳などに含まれる乳糖→ｶﾞﾗｸﾄｰｽ1リン酸→ｶﾞﾗｸﾄｰｽ→→→、、、でエネルギーとなる。
ｶﾞﾗｸﾄｰｽ血症は1～3型がある。
1型は100万人に１人で重傷
2型はｶﾞﾗｸﾄｰｽ1リン酸からｶﾞﾗｸﾄｰｽに分解ができないもの
1*3型はｶﾞﾗｸﾄｰｽからエネルギーになる過程で分解できないもの。
3型は軽症なので、基本問題なし。

kちやんはトータルｶﾞﾗｸﾄｰｽの値のみ上昇しており、ｶﾞﾗｸﾄｰｽ値、ｶﾞﾗｸﾄｰｽ1リン酸、ボイトラー法（1型はひっかかる）は正常なので、考えられるとしても3型かなあと、、いう話であった。